Un caso di presentazione insolita della sindrome di Kartagener in una paziente di 22 anni

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Roberto
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Un caso di presentazione insolita della sindrome di Kartagener in una paziente di 22 anni

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Descriviamo il caso di una donna di 22 anni portata al pronto soccorso il 6 luglio 2022, per problemi di dispnea e tosse con espettorazione nei sei mesi precedenti, che era peggiorata negli ultimi tre giorni, con aggiunta di febbre. Non c'era storia precedente di allergie o perdita di peso, atopia o asma in famiglia. Entrambi i genitori erano sani ed era un matrimonio non consanguineo, la gravidanza era stata tranquilla e anche i suoi fratelli non avevano una storia medica significativa. La madre riferi' soltanto che alla nascita il pediatra aveva detto che questa paziente aveva la destrocardia.

All'arrivo in pronto soccorso, il paziente era in distress respiratorio, cosciente e orientato. All'esame dei suoi segni vitali, è stato riscontrato che la paziente era febbrile (circa 39 gradi) con frequenza respiratoria e cardiaca elevata (134 bpm)e bassa saturazione di ossigeno (48%).

L'esame del sistema respiratorio ha rivelato suoni normali del respiro vescicolare bilateralmente con ronchi bilaterali e crepitii grossolani sui campi polmonari basali. Il suo battito apicale è stato sentito nella quinta area intercostale destra lungo la linea medioclavicolare e aveva clubbing di grado 3 in tutte le dita. Il resto dell'esame è stato insignificante, la sua emogasanalisi ha rivelato insufficienza respiratoria ipercapnica con lattati normali.

Il paziente è stato sottoposto a ventilazione non invasiva e gli sono stati somministrati antibiotici per via endovenosa, corticosteroidi sistemici, broncodilatatori e mucolitici per via inalatoria, fisioterapia toracica e altri trattamenti di supporto. È stata condotta un'analisi dell'espettorato che includeva la microscopia di striscio e Gene-Xpert per escludere altre probabili condizioni. È stato eseguito un elettrocardiogramma (ECG), che indicava onde T invertite in V3 e V4, onde P negative in derivazione 1 e aVF e l'asse a nord-ovest. Gli esami del sangue hanno mostrato leucocitosi con neutrofilia.

Una radiografia del torace mostrava bronchiectasie bilaterali con una cisti nella zona inferiore sinistra e campo polmonare inferiore iperinflazionato. Una volta stabilizzato il paziente, la TC del torace ha rivelato il situs inversus con l'aorta destra e bronchiectasie multifocali che coinvolgono entrambi i polmoni, prevalentemente nei lobi inferiore linguale, medio destro e bilaterale. Bronchiectasie minime sono state osservate nel lobo superiore sinistro con alterazioni enfisematose. L'iperinflazione enfisematosa coesistente è stata notata nella parte rimanente del lobo inferiore.

Il fegato, così come la "vena cava inferiore", erano sul lato sinistro della TAC dell'addome e del bacino, mentre la milza era sul lato destro, suggerendo un situs inversus. La TC dei seni paranasali ha rivelato che minimi ispessimenti della mucosa nei seni etmoidali e sfenoidali con un noto ispessimento della mucosa nel seno mascellare. Il seno frontale sinistro mostrava una buona aerazione e il seno mascellare mostrava un seno parziale. L'ecocardiografia bidimensionale (2D ECHO) ha rivelato che aveva un atrio destro e un ventricolo destro dilatati e una grave ipertensione dell'arteria polmonare.

Il paziente è migliorato gradualmente nell'arco di tre giorni, è stata dimessa il settimo giorno.

Questo caso dimostra che in alcuni casi la sindrome di Kartagener può rimanere asintomatica per lungo tempo. La diagnosi precoce di KS è cruciale per la prognosi generale della condizione, poiché molte complicazioni sconosciute possono emergere a causa della diagnosi tardiva che a sua volta può deteriorare la qualità della vita di un paziente e rendere la gestione dei sintomi più difficile del previsto.
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